Drépanocytose : une thérapie génique permet de traiter avec succès un premier patient

Agé de 13 ans, ce patient avait été traité en octobre 2014 à l’hôpital Necker-enfants malades et à l’Institut Imagine à Paris par l’équipe dirigée par le Pr Marina Cavazzana (AP-HP/Inserm/université Paris Descartes). Et la thérapie qui avait été conduite en collaboration avec le Pr Philippe Leboulch (CEA France et université de Harvard) a permis la rémission complète des signes de la maladie persistant près de deux ans et demi après.

Selon les auteurs du New England Journal of Medecine, les premiers résultats « confirment l’efficacité de cette thérapie d’avenir ». « Il va bien, il n’a plus besoin de transfusion mensuelle, de traitements antidouleurs, ni d’hospitalisation », a indiqué Marina Cavazzana. Le patient a repris la fréquentation régulière de l’école et signale une pleine participation aux activités physiques normales, a-t-on précisé.

La thérapie génique est une alternative pour les malades qui ne peuvent pas bénéficier d’une greffe de moelle osseuse faute de donneur compatible dans la fratrie. Quant à la drépanocytose, elle est une maladie du sang qui est liée à une anomalie de l’hémoglobine des globules rouges transportant l’oxygène. Cette anomalie n’est autre qu’une mutation dans le gène de la béta-globine qui entraîne une déformation des globules rouges en forme de faucille ou de croissant. Ceux-ci peuvent obstruer les petits vaisseaux sanguins. 

Signalons que la drépanocytose touche plus de cinq millions de personnes. Elle est particulièrement fréquente dans les populations d’origine africaine, antillaise mais touche aussi celles d’origine indienne.